科学:细骨化归咎于单基因

时间:2018-01-12 06:38:06166网络整理admin

一组澳大利亚研究人员表示,单个基因的变异可能占骨密度遗传影响的75%,这可能与华盛顿特区的SUSAN KATZ MILLER有关这开辟了一种可能性,即简单的遗传筛查测试可以识别出有患骨质疏松症风险的人 - 晚年骨骼变薄每年全世界大约有170万人(主要是女性)患有髋部骨折,主要是因为骨骼变薄随着人口老龄化,这一数字预计到2050年将增长到600多万这些人中有四分之一将在六个月内因并发症而死亡大多数科学家认为骨质疏松症是由生活方式,饮食和许多不同基因的相互作用引起的绝经后运动,饮食和雌激素替代疗法可以减少或预防这种情况然而,最近的研究表明,基因是骨密度变异的一半以上现在,澳大利亚的研究结果表明维生素D受体的基因比任何其他基因都具有更大的影响力在上周的“自然”杂志(第367卷,第284页)中,来自澳大利亚悉尼Garvan医学研究所的一个研究小组描述了250对双胞胎和311名其他无关女性的测试结果他们遗传的受体基因的已知版本研究小组发现,在从父母双方遗传一种基因的女性中,股骨颈部在髋部骨折中断裂,平均到63岁时已变薄至“骨折阈值”然而,继承了另一个版本的两个副本的女性平均达到这个阈值,直到71研究人员还表明,从父母双方遗传同一版本基因的异卵双胞胎的腰椎密度与同卵双胞胎的变异程度几乎相同 - 这是其他基因对这些基因密度影响不大的强烈指标骨头当他们发现单个基因似乎对骨密度有如此强烈的影响时,澳大利亚人甚至感到惊讶 “这类疾病的流行语是多因素的,”内分泌学家约翰艾斯曼说,他带领团队与分子生物学家奈杰尔莫里森一起 “每个人都认为你必须要现实将涉及许多基因“六年多以前,澳大利亚人认为维生素D受体基因可能是候选者维生素D在体内的作用类似于类固醇激素,调节骨骼的形成和肠道中钙的吸收莫里森还认为,人们可能存在一种以上维生素D受体基因的自然原因他认为,由于维生素D的产生是由阳光引发的,因此不同版本的基因可能在生活在不同气候的群体中进化该团队尚未解释基因的不同版本如何导致导致不同骨密度的生化变化但是他们认为该基因可能具有显着效果,因为类固醇激素的受体通过“开启”其他基因来传播信息并放大它们 “如果受体以某种微妙的方式不同,它会影响细胞中的许多其他基因,”艾斯曼说然而,圣安东尼奥德克萨斯大学健康科学中心的Gregory Mundy说,基于一群主要是英国 - 爱尔兰血统的澳大利亚人的调查结果可能不适用于更广泛的人群 Mundy还指出,该团队还没有证明维生素D受体基因是他们发现的效果的原因,而不是其他基因骨质疏松症专家虽然谨慎,但对澳大利亚的研究结果很感兴趣印第安纳波利斯印第安纳大学的内分泌学家康拉德约翰斯顿说,如果它得到证实,这是一项重大突破到目前为止,他的团队无法确认艾斯曼的发现如果澳大利亚人证明是正确的,那么简单的血液检查就足以识别出骨骼脆性高的人澳大利亚人已经申请了基因检测专利艾斯曼认为,筛选会有所帮助,因为如果人们知道他们的可能性,人们就会更愿意改变他们的生活方式发现高风险的少女可以更强烈地鼓励改变他们的饮食并进行更多的锻炼来强化他们的骨骼,